随着二代测序技术的广泛应用以及公共数据库的日益完善，越来越多研究人员能够整合多种组学数据进行大规模分析。QTL，即数量性状基因座（Quantitative Trait Loci），指的是基因组中某些特定的单核苷酸多态性位点（SNP），这些位点可调控基因表达水平或表观遗传修饰程度。例如，影响mRNA表达量的称为eQTL，影响DNA甲基化水平的称为mQTL。这类分子表型的变化通常与连续性状存在数量上的关联，因此在复杂性状和疾病机制研究中具有重要意义。
1、 QTL指数量性状位点，例如身高这类连续变化的性状，其背后起调控作用的基因位置即为QTL。而eQTL则是表达数量性状位点，指的是能够影响特定基因（如控制身高的基因）表达水平高低的遗传位点，反映基因表达量的遗传调控机制。
2、 数量性状基因座是指控制数量性状的基因在基因组中的具体位置。通过DNA分子标记技术可对其进行定位，这些区域与呈现连续变异的数量性状表型密切相关。
3、 表达数量性状基因座（eQTL）是对数量性状遗传基础的进一步拓展，指染色体上能够调控特定基因mRNA或蛋白质表达水平的DNA区域，其表达量与数量性状之间存在相关性。根据作用方式的不同，eQTL可分为顺式作用和反式作用两类。顺式eQTL是指调控某基因表达的遗传位点位于该基因所在的基因组邻近区域，通常提示该基因自身的序列变异直接影响其转录水平。而反式eQTL则是指调控位点位于远离目标基因的其他染色体区域或远端基因组位置，表明该基因的表达变化受其他基因或远距离调控元件的影响。这两类eQTL在解析基因调控网络、揭示复杂性状的分子机制方面具有重要意义，有助于理解遗传变异如何通过影响基因表达来调控生物表型，为功能基因组学和疾病遗传研究提供关键线索。
4、 eQTL是将基因表达水平视为一种性状，分析遗传变异与基因表达之间的关联，类似于研究基因突变与身高等表型的关系。在遗传学研究中，常发现与疾病相关的易感位点，但其影响机制往往不明确。此时可借助基因表达作为中间桥梁，通过突变A→基因B表达改变→最终表型的路径，揭示遗传变异如何逐步影响生物特征，从而更清晰地解析致病机理。
5、 通过整合个体的SNP芯片与cDNA芯片数据，可在全基因组范围内分析遗传变异与基因表达水平之间的关联，此类研究通常需上千个样本以确保统计效力。近年来，随着高通量测序技术的发展，研究人员更多采用RNA-Seq方法，在较少个体中即可检测等位基因特异性表达，其实质即为表达数量性状位点（eQTL）分析，极大提升了研究效率与分辨率。
